在不同的发育阶段会有不同的临床表现，但是总体来讲遗传代谢病的症状大部分是不典型、非特异性的。可能会跟其他小孩子的常见疾病的临床症状混杂在一起。例如在新生儿时期，小孩出生以后排除了一些围产期的高危因素。
如果小孩子出现了一个抽筋、昏迷、反应差的情况，首先会考虑孩子是否有败血症，有无颅内出血，有无中枢神经系统感染。因为它往往是中枢神经系统的表现，呕吐得很厉害，ph值很低，有时候血氨也很高。
那么在排除了这些常见疾病的基础上，就要想到有无可能是遗传代谢病，那我们做相应的血酸、一些PH的血系分析、血糖检测、血氨检测、血乳酸检测等。在这个基础上我们发现一些线索的话，就可以做一些3D血的串联质谱，也可以留一点尿在我们的气相色谱里面做一个检查。在儿童时期遗传代谢病的表现是各种各样的，但是主要是以中枢神经系统表现为主。
尤其是小孩在生长发育过程中，尤其是智力发育会出现迟缓，有些甚至会出现倒退。什么是倒退呢?原来两个月的时候会抬头的，也能够笑的，过了几个月之后连原来都会的东西都不会了。
另外还有一个就是人家在8个月的时候能翻身，1岁的时候可以走，但是他不行。这个时候我们就要高度反应了，或者这个小孩子还有其他的表现包括消化系统的、呼吸系统的，还有就是样子怪模怪样的，还有一些特殊气味。像我们的PKU会有一些鼠尿味，还有一些枫糖尿症的会有甜甜的味道等特殊气味就一定要注意。这些不是由于味酸条件不好导致的
像这样的小孩洗一个澡可能还是洗不掉的。另外的还有一些听力障碍、眼睛的改变，眼睛可能有先天性的结膜炎、先天性的白内障等一些其他的改变。这些都是要注意的，在排除常见疾病的基础上有没有遗传代谢病。
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